A fibrose cística é uma doença crônica que atinge principalmente crianças, mas que também pode se desenvolver em adultos, geralmente de forma mais leve. 

Sua ocorrência é considerada rara. No Brasil, segundo o Ministério da saúde, há 1 caso a cada 10.000 nascimentos.

Neste texto, vamos apresentar diversos detalhes sobre essa enfermidade, incluindo suas causas, principais sintomas, tratamentos disponíveis e outros pontos importantes.

O  que é fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença de origem genética caracterizada pela produção de muco acima do normal e mais espesso, que atinge órgãos como pulmões e pâncreas.

Nas vias respiratórias, o excesso de muco facilita o acúmulo de bactérias e germes, o que pode criar condições favoráveis para o surgimento de diversas infecções, inflamações  e inchaços.

O paciente fica mais propício a apresentar quadros de pneumonia e bronquite, trazendo danos severos aos pulmões a longo prazo.

Quando o muco atinge o pâncreas e o sistema digestivo, ele pode evitar o correto transporte de enzimas digestivas até o intestino, o que prejudica a absorção de nutrientes e causa diversos problemas relacionados a uma nutrição inadequada.

A fibrose cística é uma doença considerada grave, com um alto índice de mortalidade.

Quais são os principais sintomas?

• Tosse persistente (quando há expectoração, o catarro é mais espesso do que o comum)
• Infecções respiratórias que aparecem com frequência, como a pneumonia
• Peito com chiado ao respirar
• Falta de fôlego
• Suor com um sabor salgado acima do normal
• Crescimento abaixo da média
• Dificuldade em ganhar peso, mesmo quando a pessoa come normalmente
• Diarreias
• Pólipos no nariz
• Pontas dos dedos alongadas e arredondadas

A intensidade dos sintomas está associada à gravidade da doença. Ela pode se manifestar de formas diferentes em cada paciente.

Além disso, os incômodos vão se destacar de acordo com a região afetada pelo muco.

Quais as causas da fibrose cística?

A fibrose cística é causada por um gene defeituoso transmitido de forma hereditária. Ele produz uma proteína que aumenta a produção de muco e causa os diversos sintomas da doença.

Uma pessoa pode ser portadora do gene sem apresentar a enfermidade. Mas, se essa pessoa tiver um filho, há chances de que ele também receba o gene.

Porém, para que a doença se manifeste é preciso que a criança receba o gene defeituoso da mãe e do pai.

Sendo assim, quando ambos os membros de um casal são portadores desse gene, há uma chance de 1 para 4 de que uma gravidez resulte em um bebê que vai apresentar a doença, segundo um artigo publicado no portal BMJ Journals. 

Como é feito o diagnóstico de fibrose cística?

O diagnóstico da doença pode ser feito por meio de três exames distintos:

• Teste do pezinho: esse famoso exame feito em recém-nascidos é capaz de identificar doenças congênitas. Dentre elas, é importante incluir a triagem para a fibrose cística.
• Teste genético: esse tipo de exame não consegue identificar todos os tipos da doença, mas é eficaz para diagnosticar as variedades mais comuns.
• Teste de suor: esse exame identifica a doença quando é encontrado níveis de cloro superiores a 60 milimols por litro em duas dosagens. Também é preciso que o resultado esteja associado a sintomas característicos da enfermidade.

Fibrose cística tem cura?

Não. Atualmente não há cura para a doença, mas ocorreram avanços significativos em seu entendimento e, consequentemente, nas ações tomadas e tecnologias criadas para garantir uma melhor qualidade de vida para o paciente.

Quais as opções de tratamento atuais?

Apesar de não haver cura, o paciente pode ser menos prejudicado pelos sintomas se seguir à risca as recomendações de tratamento e se o problema for descoberto precocemente.

As intervenções adequadas exigem que o paciente seja acompanhado por uma equipe interdisciplinar, nas quais devem ser incluídos pneumologista, endocrinologista, gastroenterologista, geneticista, fisioterapeuta, nutricionista e outros profissionais.

A equipe será capaz de fornecer todo o suporte necessário para o melhor controle da doença.

Geralmente, são prescritos:

• Alimentação saudável, rica em calorias e gorduras boas
• Suplementação de enzimas pancreáticas para ajudar na digestão
• Consumo de vitaminas do tipo lipossolúveis, como A, D, E, K
• Inalações diárias para controlar as secreções, como soro fisiológico e broncodilatadores
• Fisioterapia respiratória para melhorar a saúde dos pulmões
• Antibióticos podem ser receitados nos casos mais graves
• A prática de atividade física também é recomendada com frequência, de acordo com a capacidade do paciente, pois elas ajudam a melhorar a respiração e a saúde geral

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O SUS oferece tratamento para fibrose cística?

Sim. O SUS oferece tratamento para os pacientes de forma integral e gratuita em qualquer fase da doença. Procure a Unidade Básica de Saúde (UBS) mais próxima da sua residência. Em alguns municípios o paciente pode ser encaminhado para outras regiões através da TFD (Tratamento Fora de Domicílio)

A fibrose cística é transmissível?

Não. Por se tratar de uma doença de origem genética, não há possibilidade de que uma pessoa com essa condição a transmita para outro indivíduo por meio de qualquer contato.

Porém, é importante notar que o indivíduo doente fica mais suscetível a diversas infecções, como gripes e pneumonias, e essas são transmissíveis e exigem que a pessoa doente e aqueles ao seu redor tomem os devidos cuidados.

Como é o estilo de vida de quem tem a doença?

Uma pessoa que enfrenta esse tipo de doença pode desenvolver atividades comuns do dia a dia, como trabalhar,  estudar e se exercitar. Mas, tudo deve ser feito sob orientação médica e com os cuidados indicados.

Essa enfermidade costuma apresentar períodos de remissão dos sintomas e épocas de crises, então o paciente pode ter suas atividades afetadas, não conseguindo manter o mesmo ritmo ou frequência em seus afazeres.

Além disso, em casos mais graves, o médico pode desencorajar algumas práticas.

O paciente pode ter direito a auxílio-doença e até a aposentadoria dependendo das dificuldades que a enfermidade traz para a sua vida laboral.

Quem tem fibrose cística pode ter filhos?

Sim. A pessoa com essa enfermidade pode ter filhos, mas o processo deve ser acompanhado por uma equipe multidisciplinar, que vai orientar sobre os cuidados necessários, o melhor momento e até sobre medicamentos que devem ser evitados.

Além disso, é necessário que pacientes que queiram ter filhos façam um tratamento prévio. Pois, as mulheres com fibrose cística podem ter dificuldades para engravidar, pois a maior espessura do muco cervical atrapalha a passagem dos espermatozoides. 

Já os homens com essa condição são inférteis em 98% dos casos, segundo a Cystic Fibrosis Foundation. Mas, eles são capazes de manter uma vida sexual ativa e produzem espermatozoides.

Todavia, se confirmada a infertilidade, será preciso usar uma técnica de reprodução assistida para gerar um filho.

Qual a média de vida de quem tem fibrose cística?

Ainda segundo a Cystic Fibrosis Foundation, a expectativa de vida dos portadores dessa doença aumentou significativamente nos últimos tempos.

A idade de sobrevida prevista em 2020 foi de 59 anos, levando em consideração dados obtidos nos últimos 5 anos.

Segundo o mesmo documento, o índice de mortalidade em 2020 foi de 0.8 para cada 100 pacientes com a doença, mostrando uma queda significativa nos últimos 30 anos.

Esses dados nos deixam esperançosos de que as pessoas com fibrose cística poderão a cada ano viver mais e com mais qualidade. Graças à evolução de procedimentos e medicamentos para aliviar os sintomas e diminuir as crises.